Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:
- Mejora el tono muscular.
- Mejora el habla.
Características:
- Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
- En el nacimiento hay presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de alimentación. Causa deictericia.
- A los 10 años de edad alcanzan una altura característica de un niño de 14 ó 15 años.
- Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.
- Paladar alto.
- Barbilla prominente.
- Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
- Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía. Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.
No hay comentarios:
Publicar un comentario